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Syndrome de Williams: la lutte de maman avec le diagnostic de la maladie génétique chez la fille

“J'avais fait confiance aux médecins de ma petite fille pour prendre la bonne décision et ils nous ont échoué.”

Makayla a cru les médecins quand ils ont dit qu’elle n’avait pas à s’inquiéter du souffle cardiaque de son nouveau-né et de son faible poids à la naissance.

À l’époque, la nouvelle maman ne savait pas mieux.

Elle n'avait aucune idée que la petite Emma montrait déjà des signes de ce qui allait arriver.

«Sept mois plus tard, ce qui était censé être un bilan de santé normal pour une toux légère s'est transformé en diagnostic permettant de changer notre vie à jamais», a-t-elle écrit pour la première fois le Aimez ce qui compte.

«À ce moment-là, ma maman-cœur savait que quelque chose n'allait pas.

“J'avais fait confiance à l'équipe médicale d'Emma pour prendre la bonne décision et ils nous ont échoué.”

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La petite Emma avait l'air en parfaite santé pour Makayla. Source: Makayla Gonzalez

“J'ai eu un sentiment déchirant”

La grossesse et la naissance de Makayla avec Emma s’étaient déroulées sans effort.

Même le souffle cardiaque qui est apparu à la naissance n’a pas sonné l’alarme pour les médecins.

Ils ont rassuré Makayla que cela se dissiperait le plus tôt possible.

Mais maintenant, sept mois plus tard, un spécialiste lui disait le contraire.

«Même si je voulais me convaincre que rien ne serait mal, j'ai eu un sentiment déchirant», a-t-elle déclaré.

“Nous n’avons pas quitté cet endroit sans diagnostic.”

La petite Emma a «des yeux bleus étoilés anormaux». Source: Makayla Gonzalez

“A ce moment, j'ai su que j'étais prêt pour ce qui allait arriver”

Le premier signe que Makayla avait raison est apparu quelques semaines plus tard quand un échocardiogramme a été réalisé sur le cœur d’Emma.

Les médecins ont découvert que le bébé avait des artères extrêmement étroites, ce qui, selon les médecins, était un indicateur très courant du syndrome de Williams, une maladie génétique.

Les problèmes liés aux artères d’Emma, ​​combinés à ses «yeux bleus étoilés anormaux», indiquaient qu’elle était probablement atteinte de ce trouble.

Pendant qu'ils attendaient les résultats du test sanguin pour prouver le diagnostic – Makayla a commencé ses recherches sur le syndrome de Williams.

«J'ai lu des articles sur la communauté très unie qui s'est formée autour de cela et sur les conseils de mères dont les enfants étaient effectivement atteints du syndrome de Williams», a-t-elle déclaré.

“A ce moment, j'ai su que j'étais prêt pour ce qui allait arriver.”

Emma a eu une légère toux alors qu'elle n'avait que sept mois. Source: Makayla Gonzalez

“J'ai commencé à pleurer”

Lorsque le diagnostic d’Emma fut confirmé peu de temps après, Makayla était heureuse d’avoir fait la recherche.

Elle savait déjà que les enfants nés avec ce trouble manquaient d’une partie de leur septième chromosome, elle n’était donc pas surprise d’apprendre qu’Emma aurait probablement du mal à surmonter des obstacles tels que la marche, la conversation et la propreté.

Quoi qu’il en soit, cela n’a rien changé à ce qu’elle ressentait pour sa petite fille.

«Qu'elle ait ou non cette maladie génétique, nous l'aimerons toujours davantage, chaque jour», a-t-elle déclaré.

«Lorsque nous avons finalement reçu le diagnostic, j'ai commencé à pleurer, non pas avec peur, mais en signe de soulagement que nous ayons une réponse.”

“Je me surprends à la regarder chaque fois que j'ai une chance”. Source: Makayla Gonzalez

“Je ne peux pas imaginer la vie autrement”

Emma a maintenant deux ans et demi et continue d’être la lumière de la vie de Makayla.

Elle ne peut pas oublier à quel point sa fille est “belle, courageuse et aimante”.

«Je me surprends à la regarder à chaque occasion», dit-elle.

«Elle est tout simplement incroyable et nous avons beaucoup de chance de l'avoir dans nos vies.

«Je ne peux pas imaginer la vie autrement.

«Nous avons rencontré tant de familles grâce à notre diagnostic et avons eu la possibilité de créer autant de nouvelles amitiés. Nous sommes dans le même bateau.”

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Emma a maintenant deux ans et demi et continue d’être la lumière de la vie de Makayla. Source: Makayla Gonzalez

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